发表于 2024-09-18
基因突变，顾名思义，就是在胚胎发育过程中，基因发生了变化，这种变化可能导致疾病或异常。目前普遍认为，由基因突变引起的遗传病是无法根治的，因为胚胎发育过程中的染色体基因可能发生缺失、错位或增多，进而影响全身细胞生长，导致异常。然而，随着第三代试管婴儿技术的应用，对于单基因病引起的基因突变，我们可以在胚胎植入前进行检测，从而排除后代遗传致病基因的可能。
至于常染色体显遗传病，如骨骼发育不全、成骨不全、巩式综合征、视网膜母细胞瘤等，这些疾病的显遗传基因位于常染色体上。患者家族中，每一代都可能有人患病，且这种遗传与助怀孕技术无关，即使是通过助怀孕生育，也有可能发病。因此，患者与正常人结婚，子女患病的风险是50%，所以不建议生育。至于X连锁显遗传病，由于致病基因位于X染色体上，女患者多于男，女患者的后代，无论是孩子还是助怀孕，都有50%的患病风险，因此不建议生育；而男患者的后代，助怀孕的孩子全部会患病，但孩子本身可能正常，因此男患者可以通过助怀孕生育，但需限制女胎。至于X连锁隐遗传病，如血友病A、血友病B和进行肌营养不良等，由于致病基因位于Y染色体上，患者多为男。男患者与正常女结婚，所生子女全部正常，但都是致病基因的携带者。如果女携带者与正常男结婚，子女中有50%的患病风险，而孩子则全部正常。
那么，如果宝宝发生基因突变，他们能活多久呢？实际上，人体内基因含量极高，每个人都有可能发生基因突变。有些人可能表现出明显的异常，出现疾病状态，也有些人可能只是出现一些改变，甚至有些突变可能使人体变得更健康。基因突变并不意味着无法存活，很多人可能没有任何身体伤害，只是基因发生了改变。例如，人类之前普遍存在乳糖不耐受，基因突变后，人体内可能会产生乳糖酶，这样在喝牛奶时就不会再出现乳糖不耐受的现象。
有人以前的眼睛是棕色的，基因突变之后一部分人眼睛变成了蓝眼睛，虽然蓝眼睛对人体的整体视觉并没有过多的影响，但是它可以让人的外观更加美好，所以基因突变并不会产生某些疾病，或者即使产生了某些疾病也并不一定马上会出现死精亡，要根据具体的基因突变之后引起的症状判断，然后决定对身体的影响程度。
