深圳三代试管怎么降低地中海贫血遗传率

发表于 2025-09-04

深圳作为中国大陆领先的辅助生殖技术中心之一，在降低地中海贫血（简称“地贫”）的遗传风险方面，提供了非常成熟和先进的技术，主要是第三代试管婴儿技术（植入前胚胎遗传学诊断，PGD/PGS）。

地中海贫血是一种常染色体隐性遗传病。如果夫妻双方都携带地贫基因（即都是地贫携带者），那么他们每次怀孕都有以下几率的遗传情况：

25% 的几率生下重型地贫患儿（如β-地贫严重型，需要长期输血和脾切除）。
50% 的几率生下中型或轻型地贫携带者（可能无症状或症状轻微）。
25% 的几率生下没有地贫基因的健康孩子。

深圳如何利用第三代试管婴儿技术降低地贫遗传率？

第三代试管婴儿技术（PGD/PGS）的核心在于：在体外受精（IVF）过程中，获取胚胎的少量细胞（通常是囊胚期的滋养层细胞或8细胞期的卵裂球细胞）进行遗传学检测，筛选出没有携带地贫致病基因的胚胎，再将这些健康的胚胎移植到母亲的子宫内继续发育。

具体步骤如下：

夫妻双方进行遗传咨询和基因检测：
- 首先，夫妻双方需要进行详细的遗传咨询，了解地贫的遗传模式、风险以及各种产前诊断和预防方法。
- 进行基因检测，明确双方各自携带的地贫基因类型（例如，β-地贫是哪种突变类型）。这是进行精准诊断的基础。
进行体外受精（IVF）：
- 如果经过评估，自然怀孕风险很高或夫妻希望一次性解决生育问题，可以选择进行体外受精-胚胎移植（IVF-ET）。
- 通过促排卵药物获得卵子，在体外与精子结合形成受精卵（胚胎）。
胚胎培养至囊胚期：
- 将受精卵在体外培养，发育成包含滋养层细胞和内细胞团（未来发育成胎儿）的囊胚。
取胚胎样本进行遗传学诊断（PGD）：
- 在胚胎发育到囊胚期时（通常取5-6天的胚胎），取少量滋养层细胞（该操作对胚胎发育影响极小，且滋养层细胞将来发育成胎盘，不会影响胎儿本身）或极少数情况下的卵裂球细胞进行基因检测。
- 利用PCR（聚合酶链式反应）等技术，针对夫妻双方已知的基因突变类型，检测胚胎是否携带这些致病基因。
- 诊断结果通常分为三类胚胎：
  - 异常胚胎： 携带2个致病基因（即未来会患重型地贫）。
  - 携带者胚胎： 携带1个致病基因（即未来是地贫携带者，通常无症状）。
  - 正常胚胎： 不携带任何致病基因（即未来是健康孩子）。
筛选并移植正常胚胎：
- 只有经过检测确认不携带地贫致病基因的正常胚胎，才会被挑选出来用于移植。
- 将一个或多个正常胚胎移植回母体子宫。
着床、妊娠及后续：
- 如果移植成功，胚胎着床发育成健康的妊娠。
- 整个过程与普通试管婴儿类似，只是增加了胚胎遗传学诊断这一环节。