发表于 2025-08-13
在广州的私立医疗机构进行第三代试管婴儿技术（PGT，Preimplantation Genetic Testing），其主要目的是在胚胎移植前对其进行遗传学检测，以筛选出健康或特定遗传病风险较低的胚胎。具体可以筛查哪些遗传疾病，主要取决于所选的PGT检测类型，通常有以下几种：
PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy):
- 中文全称： 胚胎植入前遗传学筛查。
- 主要目的： 检测胚胎是否患有非整倍体异常，即染色体数量异常。这包括常见的唐氏综合征（21三体）、爱德华兹综合征（18三体）、帕陶综合征（13三体），以及X单体（X0）和Y单体（Y0）等染色体数目畸变。
- 筛查范围： 涵盖所有染色体（22对常染色体 + 2对性染色体）。这是大多数进行第三代试管婴儿家庭会选择的基础筛查项目，旨在提高移植成功率和降低流产风险，同时也能间接排除大部分由于染色体数目异常导致的早期流产。
PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic/Single Gene Disorders):
- 中文全称： 胚胎植入前遗传学检测（单基因遗传病）。
- 主要目的： 检测胚胎是否携带特定的单基因遗传病致病基因突变。适用于已知家族中有单基因遗传病（如地中海贫血、杜氏肌营养不良、囊性纤维化、亨廷顿病等）风险的夫妇。
- 筛查范围： 需要根据夫妇双方携带的具体基因突变类型来确定。医生会先进行家系遗传咨询和基因检测，明确致病基因和突变位点，然后设计相应的检测方案。检测的目标是筛选出不携带致病基因突变或携带与对方基因型不兼容（无法导致患儿）的胚胎进行移植。对于地中海贫血这类常染色体隐性遗传病，可以选择移植正常胚胎或不携带致病基因的胚胎。
PGT-SR (Preimplantation Genetic Testing for Structural Rearrangements):
- 中文全称： 胚胎植入前遗传学检测（染色体结构重排）。
- 主要目的： 检测胚胎是否携带染色体结构异常，如缺失、重复、易位、倒位等。
- 筛查范围： 需要根据患者自身的染色体核型来确定。通常适用于有平衡易位家族史或曾有结构异常胚胎/胎儿流产/畸形的夫妇。检测目的是避免将带有不良染色体结构重排的胚胎移植导致后代发育异常或生育困难。
在广州的私立机构，哪些疾病可以筛查？
- 普遍可筛查： 大多数有资质进行第三代试管婴儿的私立机构，普遍都能提供 PGT-A 检测，即可以筛查染色体数目异常（包括唐氏综合征等非整倍体疾病）。
- PGT-M 检测（单基因病）： 是否能筛查特定的单基因遗传病，以及能筛查哪些病，主要取决于该机构合作的实验室是否具备相应的检测能力和资质，以及他们提供的检测项目清单。常见的可检测的单基因病包括地中海贫血、杜氏肌营养不良等。你需要向意向的私立机构具体咨询他们支持的PGT-M检测病种范围。
- PGT-SR 检测（染色体结构异常）： 与 PGT-M 类似，这需要机构具备专门检测染色体结构异常的技术平台。相对而言，能做 PGT-SR 的机构可能相对较少，同样需要具体咨询确认。
重要提示：
- 咨询是关键： 在选择私立机构前，务必与机构的医生或遗传咨询师进行详细沟通，了解他们提供的具体PGT服务项目、检测范围、技术平台、成功率、费用以及相关的伦理规定。
- 不是所有疾病都能筛查： 第三代试管婴儿技术主要针对的是已知的遗传病风险，而不是进行全面的“健康筛查”或预测所有类型的未来疾病（如某些癌症风险）。
- 费用高昂： PGT检测，尤其是PGT-M和PGT-SR，费用非常高昂，远超普通试管婴儿。
- 伦理考量： PGT技术也涉及复杂的伦理、法律和社会问题，如胚胎选择、试管限制、信息告知等，选择正规、有良好口碑和伦理审查机制的机构非常重要。
总之，广州的私立机构通常能提供基础的PGT-A筛查（染色体非整倍体筛查，包括唐氏等），对于特定的单基因遗传病（PGT-M）和染色体结构异常（PGT-SR），则需要具体咨询目标机构是否支持你想筛查的特定疾病。
