发表于 2025-08-13
是的，做试管婴儿（辅助生殖技术，ART）的过程中，可以进行遗传基因或遗传病的筛查，但这通常需要区分两个阶段：胚胎植入前遗传学筛查（PGS） 和 植入前遗传学诊断（PGD）。
简单来说：
- 试管婴儿（IVF）本身：首先，通过体外受精技术获得多个胚胎。
- 筛查/诊断（PGS/PGD）：然后，从这些胚胎中取出几个细胞（通常是囊胚阶段的 trophectoderm 细胞，或者早期胚胎的 blastomeres）进行基因检测。
- 选择健康的胚胎植入：根据检测结果，选择没有严重遗传问题或染色体异常的胚胎植入母亲子宫。
具体解释：
胚胎植入前遗传学筛查（PGS - Preimplantation Genetic Screening）：
- 目的：主要筛查胚胎的染色体数目异常，也就是非整倍体（如唐氏综合征就是21号染色体三体）。它也可以检测到部分单基因遗传病（如果检测的基因是已知的致病基因且父母是携带者）。
- 对象：通常用于有高龄、反复流产、多次移植失败、或者有染色体异常家族史的夫妇，目的是提高胚胎着床率和降低流产率，选择染色体正常的胚胎移植。
- 技术：对胚胎的细胞进行全基因组（aCGH）或特定区域（SNP-array）分析，主要看染色体数量是否正常。
- 关键点：PGS主要筛查数目异常，对于结构异常或未知的遗传病通常无法检测出来。
植入前遗传学诊断（PGD - Preimplantation Genetic Diagnosis）：
- 目的：专门检测特定的、已知的单基因遗传病。如果夫妻双方都是某种遗传病的携带者（例如地中海贫血、血友病、囊性纤维化等），他们有1/4的几率将患儿带到世界上，PGD可以在胚胎植入前就识别出携带致病基因的胚胎，选择健康的胚胎移植。
- 对象：有明确单基因遗传病家族史或已知携带致病基因的夫妇。
- 技术：通常需要对胚胎进行活检（取出少量细胞），然后进行PCR（聚合酶链式反应）等分子生物学技术，检测特定的致病基因序列。
- 关键点：PGD是诊断性质，针对特定的遗传病。
总结：
- 试管婴儿技术本身是为了帮助生育。
- PGS和PGD是在试管婴儿过程中附加的遗传学检测技术，目的是在胚胎移植前筛选或诊断出健康的胚胎，以预防将遗传疾病传递给下一代。
- PGS主要筛查染色体数目异常。
- PGD专门筛查已知的单基因遗传病。
- 这些技术并不能“创造”没有基因缺陷的婴儿，而是选择那些最有可能健康的胚胎进行移植。
需要注意：
- 这些检测技术并非100%准确，存在一定的假阳性和假阴性风险。
- 超声检查仍然是评估胎儿发育的重要手段，即使移植了被认为是健康的胚胎，出生后也需要进行新生儿的遗传筛查。
- PGS/PGD技术的应用受到伦理、法律和成本等多方面因素的制约。
因此，回答你的问题：做试管婴儿可以筛选（主要是通过PGS筛查染色体数目异常，通过PGD诊断特定单基因病）遗传基因和遗传病，目的是选择健康的胚胎移植，从而降低遗传疾病传递的风险。
