发表于 2025-08-11
关于试管婴儿（IVF）和遗传病，我们需要区分两个层面来看：
常规试管婴儿（IVF）本身不能“去掉”遗传疾病：
- 传统的试管婴儿技术，主要是将男性和女性的精子、卵子在体外结合形成胚胎，然后将胚胎移植回女性子宫内发育。
- 这个过程本身，无法在体外筛选或消除胚胎细胞中已经存在的遗传缺陷基因。如果父母双方都携带某种遗传病的致病基因，那么他们通过常规试管婴儿技术生下的孩子，有相应的几率（取决于遗传病是隐性还是显性）患有该疾病。
辅助生殖技术可以“规避”遗传疾病风险（即进行遗传学诊断和筛选）：
- 在进行试管婴儿的同时，可以应用更先进的技术，特别是植入前遗传学检测（Preimplantation Genetic Testing, PGT），来筛选健康的胚胎，从而规避将特定遗传疾病传递给下一代的风险。这通常被称为第三代试管婴儿技术（虽然定义有些复杂，PGT通常与IVF结合进行）。
- 具体流程如下：
- 胚胎活检： 在胚胎发育到特定阶段（通常是第5或第6天，形成囊胚时）时，取几颗胚胎的少量细胞（活检）。
- 遗传检测（PGT）： 对这些细胞进行遗传学分析，主要检测：
- PGT-A (胚胎染色体非整倍性检测)： 检测胚胎是否有常见的染色体数量异常（如唐氏综合征）。这可以筛选出染色体正常的胚胎，提高着床率和降低流产风险。
- PGT-M (单基因病检测)： 如果已知夫妻双方携带某种特定遗传病的致病基因，可以对活检细胞进行针对性的基因检测，筛选出既携带致病基因（可能是携带者，不会发病）又不携带致病基因（完全健康）的胚胎。这样可以将这种特定的遗传病“排除”在移植胚胎之外。
- PGT-SR (染色体结构异常检测)： 检测染色体结构 rearrangement 等复杂异常。
- 选择胚胎移植： 只将检测结果显示为正常或符合特定要求的健康胚胎移植回母亲子宫。
- 效果： 通过PGT-M，可以大大降低（接近于零，取决于技术精确度和胚胎活检细胞的代表性）将已知特定遗传病传递给孩子的风险。对于PGT-A，可以提高移植成功率，减少流产。
总结：
- 常规试管婴儿不能去掉已经形成的胚胎中的遗传疾病基因。
- 结合植入前遗传学检测（PGT）的试管婴儿技术（常被称为第三代试管婴儿）可以筛选出健康的胚胎，从而有效规避将特定遗传疾病传递给下一代的遗传风险。
需要注意：
- PGT技术并非100%绝对准确，存在一定的假阳性和假阴性可能。
- PGT-M主要针对已知遗传病，对于未知遗传背景或复杂遗传病无效。
- PGT技术成本较高，并非所有夫妇都适用或有条件进行。
- 进行PGT需要详细的遗传咨询和医学评估。
因此，回答你的问题：常规试管婴儿不能去掉遗传病，但通过结合PGT技术的第三代试管婴儿，可以规避将特定遗传疾病传递给孩子的风险。
