试管可以做基因筛查吗？试管可以选择基因吗？

发表于 2025-08-11

是的，试管婴儿技术（IVF）与基因筛查和选择是相关的，但这需要区分两个概念：基因筛查 和 基因选择（或编辑）。

1. 试管婴儿可以做基因筛查吗？ (Can IVF be used for genetic screening?)

可以。 这通常被称为 植入前遗传学筛查 (Preimplantation Genetic Screening, PGS)。

目的： PGS主要用于筛查非整倍体（即染色体数量异常，如唐氏综合征的21三体）的胚胎。它有助于识别出那些因为染色体数量问题而很可能无法成功着床、着床后早期流产或出生后患有染色体疾病的胚胎。
过程：
- 在试管婴儿过程中，通过体外受精获得多个胚胎。
- 在胚胎发育到囊胚阶段（通常是5-6天）时，取几颗细胞（通常是 trophectoderm cells，滋养层细胞，未来发育成胎盘）进行遗传学检测。
- 使用PGS技术（早期主要是全基因组拷贝数分析 aCGH 或荧光原位杂交 FISH）分析这些细胞的染色体数量。
- 选择性地将染色体数量正常的胚胎移植回母体子宫。
作用： 提高胚胎着床率，降低早期流产风险，并可以减少将染色体异常的胚胎移植入子宫的可能性。
重要提示： PGS主要筛查数目异常，不能检测特定的单基因遗传病（除非在某些特殊情况下，如检测与染色体平衡易位的易感性相关的区域，但这比较复杂且有局限性）。

2. 试管可以选择基因吗？ (Can IVF be used to select genes?)

目前主要是选择筛查正常的胚胎（主要是基于染色体数量），而不是选择特定的“好”基因。 但存在一种更精确的技术，称为 植入前遗传学诊断 (Preimplantation Genetic Diagnosis, PGD)。

目的： PGD用于诊断已知的遗传疾病。它可以检测胚胎是否携带父母双方遗传的特定致病基因突变，或者是否存在特定的染色体结构异常（如平衡易位、倒位等）。
过程：
- 与PGS类似，也是在胚胎发育到囊胚阶段取几颗细胞进行检测。
- 但PGD使用更精密的技术（如Sanger测序、NGS等）来检测特定的基因序列。
- 只有那些没有携带已知遗传病致病基因突变的胚胎才会被选择用于移植。
适用情况： 适用于有已知遗传病史（如单基因遗传病，如地中海贫血、脊髓性肌萎缩症、亨廷顿病等；或夫妻一方有染色体平衡易位等）的家庭。
与PGS的区别： PGS是筛查性的（看染色体总数是否正常），而PGD是诊断性的（看特定的基因或染色体片段是否异常）。

关于基因编辑 (Gene Editing)：

技术： 基因编辑（如CRISPR-Cas9）技术理论上可以在精子、卵子或早期胚胎中进行，以精确地修改基因序列。
现状与伦理： 目前，利用IVF技术结合基因编辑技术对人类胚胎进行基因修改，在全球范围内都处于高度争议和严格限制的状态。绝大多数国家禁止在生殖目的的胚胎上使用基因编辑技术，主要是出于伦理、安全性和长期影响的担忧。虽然存在一些实验室在研究阶段进行此类操作，但这远未达到临床应用的程度，也不是常规的IVF服务内容。

总结：

是的，试管婴儿技术（IVF）可以结合基因筛查/诊断来辅助选择胚胎。
- PGS 主要用于筛查染色体数量异常，提高成功率，降低早期流产。
- PGD 用于诊断已知特定遗传病，帮助携带遗传病风险的家庭生育健康后代。
目前IVF技术不能随意“选择”或“编辑”任意基因来创造“理想”的婴儿。选择主要集中在筛查染色体数量正常或没有已知遗传病的胚胎。
基因编辑技术虽然在研究，但因其巨大的伦理和安全争议，在临床应用上远未普及，也不是常规IVF技术的一部分。