单方地中海贫血SEA缺失可以做第三代试管婴儿吗

是的，单方地中海贫血SEA缺失（指只有一方伴侣，也就是父亲或母亲，携带SEA缺失基因）是可以考虑进行第三代试管婴儿技术（植入前遗传学诊断，PGD）的。

以下是详细解释：

1. 病因分析：

   • 地中海贫血（地中海贫血）是一种遗传性疾病，通常由夫妇双方各携带一个异常的α-地贫基因引起。
   • SEA缺失（α-zero地中海贫血）是一种比较严重的α地贫亚型，携带者本身通常没有症状，但他们的后代有风险患上重型α地贫（如HbBart's Hydrops Fetalis Syndrome，即β地贫不合并HbH病）。
   • 单方SEA缺失意味着只有一方伴侣（例如母亲）携带SEA缺失基因，而另一方伴侣是正常的（不携带任何α地贫基因）。

2. 后代风险：

   • 在这种情况下，只有携带SEA缺失基因的伴侣（母亲）能将这个基因传给下一代。
   • 因此，后代必定会从这位SEA缺失携带者那里继承一个SEA缺失基因。
   • 后代是否会发病，取决于另一位正常伴侣是否携带其他α地贫基因：
     • 如果另一位伴侣（父亲）也携带一个α地贫基因（例如，携带α地贫-α地贫复合基因，如αα/α-α或αα/SEA），那么后代将会有50%的概率获得两个α地贫基因（SEA/α-α 或 SEA/SEA），从而患上重型α地贫。
     • 如果另一位伴侣（父亲）是完全正常的（携带两个正常的αα基因），那么后代将会有50%的概率获得一个SEA缺失基因和一个正常基因（αα/SEA），成为无症状的SEA缺失基因携带者，不会发病。

3. PGD的作用：

   • 第三代试管婴儿技术（PGD）可以在胚胎移植到子宫之前，对胚胎细胞进行遗传学检测。
   • 对于单方SEA缺失的情况，PGD的目标是：
     • 检测SEA缺失基因。
     • 筛选出完全正常（αα/αα）的胚胎：这些胚胎不携带SEA缺失基因，后代不会受SEA缺失影响。
     • 筛选出携带SEA缺失基因但无病（αα/SEA）的胚胎：这些胚胎携带SEA缺失基因，但不会发病，后代只是携带者。
   • 排除那些同时携带SEA缺失基因和其他α地贫致病基因（如α地贫-α地贫复合基因）并可能发病的胚胎（α-α/SEA 或 SEA/SEA）。

4. 结论：

   • 单方SEA缺失是可以通过PGD技术进行筛选和诊断的。
   • 目标是选择并移植正常（αα/αα）或携带者（αα/SEA）的胚胎，从而完全避免后代患上重型α地贫，并将后代患病的风险降至零（如果只移植正常胚胎）或50%（如果移植携带者胚胎）。

建议：

• 如果您面临这种情况，建议您和您的伴侣咨询专业的生殖遗传科医生或遗传咨询师。
• 医生会：
  • 确认双方的基因型（明确母亲是SEA缺失，并确定父亲是否携带其他α地贫基因）。
  • 评估进行PGD的必要性、可行性、成功率以及相关的风险和费用。
  • 提供详细的医学建议和备孕方案。

总之，单方SEA缺失是PGD技术的适应症之一，可以帮助夫妇实现生育健康后代的目标。