特别提示：接受试管婴儿技术的夫妇必须是合法夫妻，且仅限于治疗因特定不孕不育问题而无法通过其他方式怀孕的夫妇。
发表于 2025-06-27
第三代试管婴儿技术（也称为植入前遗传学诊断/筛查，PGD/PGS）的核心优势之一就是能够筛选和避免将某些已知的遗传疾病传递给下一代。
具体来说，它主要通过以下方式发挥作用：
胚胎植入前的遗传学诊断 (PGD - Preimplantation Genetic Diagnosis):
- 针对已知遗传病: 当夫妻双方或其中一方被确认携带某种特定的遗传病致病基因（例如地中海贫血、唐氏综合征、苯丙酮尿症、脊髓性肌萎缩症（SMA）、遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征等）时，可以通过PGD技术来筛选。
- 过程: 在胚胎移植到子宫之前，从几个（通常是3-5个）早期胚胎细胞（通常是囊胚阶段的 trophectoderm 细胞，或早期胚胎的囊胚腔细胞）中取出一个或几个细胞进行基因检测。检测目标是识别出那些不携带该特定遗传病致病基因的胚胎。
- 结果: 只有那些经过检测、确认正常（即不携带致病基因，或者如果是染色体异常则正常）的胚胎才会被挑选出来进行移植。这样，就可以避免将该特定的遗传病遗传给下一代。
胚胎植入前的遗传学筛查 (PGS - Preimplantation Genetic Screening):
- 针对染色体异常: PGS主要针对的是非整倍体的染色体数量异常，最常见的例子就是唐氏综合征（21三体），以及其他平衡易位、倒位等染色体结构异常。
- 过程: PGS通常也是在胚胎移植前，对几个胚胎细胞进行检测，但检测的目标不是特定的基因，而是整条染色体的数量。通过比较胚胎的染色体数量与正常（46条）是否一致，来判断胚胎是否存在染色体异常。
- 结果: 只有那些染色体数量正常或接近正常的胚胎才会被挑选出来进行移植。这样，可以显著降低婴儿出生时患有染色体异常相关疾病（如唐氏综合征、爱德华兹综合征、帕陶综合征等）的风险。PGS也可以用于筛查性染色体异常。
总结来说，第三代试管婴儿技术（PGD/PGS）能够帮助避免：
- 单基因遗传病: 如地中海贫血、血友病、囊性纤维化、苯丙酮尿症、脊髓性肌萎缩症、遗传性耳聋、遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征等，这些都需要先明确致病基因和携带情况。
- 染色体数目异常: 如21三体（唐氏综合征）、18三体（爱德华兹综合征）、13三体（帕陶综合征）以及某些平衡易位等。
需要注意的几点：
- 针对“已知”疾病: PGD/PGS主要针对的是夫妻双方已知携带的特定遗传病基因或已知的染色体异常风险。对于夫妻双方都不知道是否携带致病基因，或者病因复杂的遗传病，PGS虽然可以筛查染色体异常，但无法检测所有类型的基因突变。
- 无法检测所有遗传病: 人类的遗传信息极其复杂，存在成千上万个基因，且很多遗传病是多基因遗传，或者基因突变是新发的（夫妻双方均不携带）。PGD/PGS无法检测这些未知的或复杂的遗传风险。
- 技术局限性: 任何检测技术都存在一定的假阳性或假阴性率。
- 伦理和社会问题: PGD/PGS技术也引发了一些伦理和社会方面的讨论，例如是否应该进行非必要的试管、是否应该“设计婴儿”等。
因此，第三代试管婴儿技术是一项强大的辅助生殖和遗传学诊断工具，尤其在有明确遗传病家族史或已知携带致病基因的情况下，为避免将这些特定的遗传疾病传递给下一代提供了重要的选择。
