三代试管查遗传病列表

试管婴儿婴儿技术（PGT-A/PGT-/PGT-SR）可以查多种遗传病，具体取决于的查类型和实验室能力。接下来我们将详细介绍试管婴儿技术能够查的遗传病类型。

一、PGT-A

PGT-A主要查胚胎染色体数目是否异常，例如常见的21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征等。这些染色体异常会导致严重的先天缺陷，甚至流产。PGT-A通过对胚胎的染色体进行全基因组分析，能够准确地检测出染色体数目异常的胚胎，从而染色体正常的胚胎进行移植，高妊娠率并降低流产率。

除了常见的染色体三体综合征，PGT-A还能检测其他类型的染色体异常，例如染色体缺失、重复、易位等。这些异常也可能导致胎儿发育异常或疾病。PGT-A技术的应用，使得我们可以更细地健康的胚胎，降低遗传疾病的风险。

需要注意的是，PGT-A并非全能的，它只能检测染色体数目和结构的异常，而无法检测所有类型的基因突变。一些微小的基因突变或单基因遗传病，PGT-A是无法检测到的。

二、PGT-

PGT-针对已知致病基因的家庭，通过查胚胎是否携带致病基因，来预防单基因遗传病的发生。如果父母双方都携带某种单基因遗传病的致病基因，那么他们的孩子就有可能患上这种疾病。PGT-技术可以检测胚胎是否携带致病基因，从而不携带致病基因的胚胎进行移植，避免患儿出生。

PGT-可以查的单基因遗传病种类繁多，例如：囊纤维化、地中海贫血、亨廷顿舞蹈症、血友病等。具体可以查哪些疾病，取决于父母携带的致病基因类型以及实验室的技术能力。在进行PGT-之前，需要进行基因诊断，确定致病基因的类型和位置。

PGT-的应用，对于有家族遗传病史的家庭来说，是一个重要的福音，它能够有效地预防遗传病的传递，让更多家庭拥有健康的宝宝。

三、PGT-SR

PGT-SR主要用于检测胚胎染色体结构异常，例如染色体平衡易位、倒位等。这些结构异常虽然可能对携带者本身没有影响，但可能会导致后代出现染色体不平衡，从而引发各种遗传疾病。PGT-SR可以通过高通量测序技术，对胚胎的染色体结构进行全面分析，识潜在的结构异常。

PGT-SR技术可以帮助那些携带染色体结构异常的夫妇，染色体结构正常的胚胎进行移植，降低后代患遗传病的风险。这对于那些反复流产或生育过患有染色体异常疾病孩子的夫妇来说，具有重要的临床意义。

试管婴儿技术（PGT-A/PGT-/PGT-SR）能够查多种遗传病，括染色体数目异常、单基因遗传病和染色体结构异常。PGT-A侧重于染色体数目的检测，PGT-专注于已知致病基因的查，而PGT-SR则针对染色体结构变异。哪种类型的PGT取决于具体的临床情况和夫妇的需求。虽然试管婴儿技术能够显著降低遗传病的风险，但它并非完美无缺，仍需结合其他辅助试管婴儿技术和遗传咨询，才能比较大限度地高成功率并确保婴儿的健康。