三代试管能避免哪些遗传疾病，三代试管能排除哪些遗传病

好的，我们来详细解释一下三代试管婴儿（PGT-M）能避免或排除哪些遗传疾病。

需要明确几点：

1. 区分概念：

   • 避免/排除遗传病： 主要指通过胚胎植入前遗传学检测（PGT）技术，在胚胎移植前筛选掉携带特定遗传病致病基因的胚胎，从而将这种遗传病传递给下一代的风险降至零或极低。主要针对的是已知的、可检测的遗传病。
   • 避免/预防出生缺陷： 除了单基因遗传病，出生缺陷还包括染色体异常、结构异常等多种情况。第三代试管技术也包含胚胎植入前遗传学筛查（PGT-A），用于检测胚胎的染色体数量和结构异常，这也能在一定程度上预防因染色体问题导致的出生缺陷和流产。

2. PGT-M vs PGT-A：

   • PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Disorders): 针对已知遗传病的单基因遗传病。通过检测胚胎细胞中的特定基因突变，判断胚胎是否携带该疾病的致病基因。
   • PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy): 针对胚胎的染色体数目异常（非整倍体）。最常见的例子是唐氏综合征（21三体）、爱德华兹综合征（18三体）、帕陶综合征（13三体）等。它不针对具体的基因病，而是看染色体总数是否正常。

一、 PGT-M 能避免/排除哪些遗传病？

PGT-M 主要针对的是已知基因突变引起的单基因遗传病。如果夫妻双方都携带某种单基因遗传病的致病基因，或者一方是携带者、另一方是患者，他们就有将疾病遗传给下一代的可能。

PGT-M 可以检测并筛选掉这些携带致病基因的胚胎，选择没有携带该基因或只有一条致病基因的健康胚胎进行移植（对于某些隐性遗传病，携带一条致病基因的胚胎是健康的）。

常见的可以通过 PGT-M 检测并避免传递的单基因遗传病包括：

• 单基因隐性遗传病：

  • 地中海贫血（Thalassemia）：这是最常见应用 PGT-M 的领域之一，尤其是α-地中海贫血。
  • 镰状细胞病（Sickle Cell Disease）
  • 囊性纤维化（Cystic Fibrosis）
  • 杜氏肌营养不良（Duchenne Muscular Dystrophy）等
  • 血友病（Hemophilia A/B）
  • 遗传性耳聋（如GJB2基因突变相关的遗传性听力损失）
  • 遗传性视网膜疾病（如视网膜色素变性）
  • 某些类型的遗传性心肌病（如肥厚型心肌病）
  • 苯丙酮尿症（PKU）
  • 枫糖尿病（Maple Syrup Urine Disease）
  • 乳糖不耐受（Lactase Deficiency）
  • 多种类型的遗传性智力障碍和发育迟缓综合征

• 单基因显性遗传病：

  • 亨廷顿病（Huntington's Disease）：虽然通常不通过PGT-M，但理论上可以。
  • 遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征（如 BRCA1/BRCA2 基因突变）
  • 某些类型的遗传性眼疾（如视网膜母细胞瘤）
  • 某些类型的遗传性骨病

• X连锁隐性遗传病：

  • 血友病（Hemophilia A/B）
  • 进行性肌营养不良（Duchenne Muscular Dystrophy）等

重要提示：

• PGT-M 只能检测已知的、目标明确的致病基因突变。如果夫妻双方携带的遗传病基因未知，或者疾病是多基因遗传病（由多个基因和环境因素共同导致），PGT-M 则无法检测。
• PGT-M 不能保证完全杜绝所有遗传问题，因为检测可能存在假阳性或假阴性，且筛查通常只检测少数几个已知风险最高的基因。

二、 PGT-A 能排除哪些遗传病？

PGT-A 主要不是为了排除“病”，而是为了排除染色体数目异常的胚胎。这类胚胎往往会导致严重的出生缺陷、流产、或智力障碍等。

通过 PGT-A，可以筛选出染色体数目正常（通常是23对）的胚胎进行移植，从而显著降低因染色体异常导致的：

• 常见的非整倍体综合征：

  • 唐氏综合征（Down Syndrome / 21三体）： 最常见的染色体数目异常，导致智力障碍、特殊面容等。
  • 爱德华兹综合征（Edwards Syndrome / 18三体）： 严重畸形，存活率低。
  • 帕陶综合征（Patau Syndrome / 13三体）： 严重畸形，存活率极低。
  • X单体（Turner Syndrome / 45,X）： 主要影响女性，导致身材矮小、性发育不全等。
  • X三体（Klinefelter Syndrome / 47,XXY）： 主要影响男性，导致身材较高、不育、智力稍低等。
  • 嵌合体（Mosaicism）： 胚胎一部分细胞染色体正常，另一部分异常。

• 其他染色体数目异常： 包括其他染色体缺失、重复等非整倍体情况。

重要提示：

• PGT-A 主要用于高龄（如35岁及以上）孕妇，因为高龄妊娠时胚胎染色体异常的风险显著增加。
• PGT-A 不能检测染色体结构异常（如缺失、易位、倒位等），也不能检测单基因遗传病。
• PGT-A 的假阴性率（检测为正常，但实际有染色体问题）可能高于假阳性率。

总结：

• PGT-M 主要用于避免已知的、可检测的单基因遗传病的垂直传递风险。
• PGT-A 主要用于排除胚胎的染色体数目异常，从而预防因染色体问题导致的严重出生缺陷和流产。
• 第三代试管技术（IVF-ET combined with PGT）为有遗传病风险的家庭提供了一种在胚胎移植前进行筛选、选择健康胚胎、从而实现拥有健康后代的机会。

如果您有具体的遗传病担忧，建议咨询专业的遗传咨询师和生殖科医生，了解是否有适用的 PGT 技术，以及其具体的风险、效益和局限性。