发表于 2025-06-17
关于NIC医院（通常指南京医科大学附属南京儿童医院）通过第三代试管婴儿技术（IVF-ET）筛查白血病的问题，需要明确以下几点：
第三代试管婴儿技术的核心： 第三代试管婴儿技术（PGT，Preimplantation Genetic Testing，植入前遗传学检测）主要目的是检测胚胎的染色体数量和结构异常，以及筛查特定的单基因遗传病。它是在胚胎移植到母体子宫之前，从几个细胞（通常是囊胚期的 trophectoderm 细胞）中取出少量遗传物质进行分析。
白血病不是单基因遗传病： 白血病是一种血液系统恶性肿瘤，其病因非常复杂，涉及多种基因突变和染色体异常，但并非简单的单基因遗传病。这些突变可能发生在体细胞（包括胚胎细胞）中，也可能发生在生殖细胞中，但更多是在胚胎发育过程中或出生后因环境因素、随机基因突变等诱发。
PGT无法直接筛查白血病：
- 检测范围有限： 目前的PGT技术主要针对已知且明确的遗传病或染色体异常进行检测。它无法全面地筛查出所有可能导致白血病的基因突变或复杂的染色体 rearrangement。
- 检测时机： PGT是在胚胎植入前进行的，检测的是胚胎细胞。虽然极少数遗传性白血病可能与特定的胚系（germline）基因突变有关，但大多数白血病是后天获得的体细胞突变。即使检测到某些风险相关的胚系突变，也无法保证一定会发展成白血病，也无法检测出生后是否会发展成白血病。
- 技术局限性： 白血病的发病机制非常复杂，涉及多个基因和环境因素的相互作用，目前的基因检测技术难以完全捕捉这种复杂性。
总结：
目前，第三代试管婴儿技术（PGT）并不能用来直接筛查或预防白血病。NIC医院或其他任何开展PGT技术的正规医院，其PGT检测范围不包括对白血病的筛查。
如果您有家族白血病史或担心孩子患白血病的风险，建议：
- 咨询遗传咨询师： 详细了解家族病史和遗传风险。
- 咨询血液科医生： 如果在孕期或孩子出生后出现相关症状，及时就医。
- 关注孕期和儿童期健康： 遵循医嘱进行必要的产检和儿童期健康检查。
请务必通过正规医疗机构获取准确信息，切勿轻信不实的宣传。
