特别提示：接受试管婴儿技术的夫妇必须是合法夫妻，且仅限于治疗因特定不孕不育问题而无法通过其他方式怀孕的夫妇。
发表于 2024-12-11
在我们周围，确实存在一些因基因变异而遭受病痛折磨的人群。第试管婴儿技术的问世，为这些家庭带来了新的希望。尽管这项技术无法改变父母本身的基因缺陷，但它能够确保他们的后代不会遭受相同的命运。过去，由于医疗技术的限制，许多患有遗传疾病的家庭，由于缺乏优生优育的意识，常常生育出有缺陷的孩子，导致家庭陷入无尽的痛苦。然而，随着试管婴儿技术的出现，特是其中的基因查技术，为这些家庭带来了新的希望。
第试管婴儿技术如何避免缺陷儿？
第试管婴儿技术是在前两代技术的基础上，增加了基因查技术，即PGS/PGD查技术。PGS（胚胎植入前遗传学查）是对早期胚胎进行染色体数目和结构异常检测的技术，通过检测胚胎的23对染色体结构、数目来排除染色体异常的遗传疾病。
PGD（胚胎植入前遗传学诊断）主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。这项技术是在传统的试管婴儿技术基础上发展起来的，即在子子在体外结合形成受，并发育成胚胎后，在其植入子宫前进行基因检测，以便使试管婴儿的试管婴儿避免一些遗传疾病，并高试管婴儿的成功率。
第试管婴儿常见的查项目括：
常染色体显遗传病：如骨骼发育不全、成骨不全、马凡氏综合征、视网膜母细胞瘤、多发家族结肠息肉、黑色素斑、胃肠息肉瘤综合征、先天肌强直等。
X连锁显遗传病：由于患者的显遗传病基因位于X染色体上，因此女患者多于男。女患者的后代，无论是孩子还是孩子，都有50%的发病风险成为相同病患者。
X连锁隐遗传病：如血友病A、血友病B和进行肌营养不良等。
多基因遗传病：如神分裂症、躁狂抑郁神病、重症先天心脏病和原发癫痫等多基因遗传病，其发病机理复杂，遗传度较高。
染色体病：如先天愚型等染色体病患者，女发病危险率超过50%，同源染色体易位携带者和复杂染色体易位患者。
常染色体隐遗传病：如囊纤维化、地中海贫血等。
夫妇双方均患有相同的严重常染色体隐遗传病，如先天聋哑，苯丙酮尿症，白化病，半乳糖血症，肝豆状变等。
