发表于 2024-11-20
XXX综合征又叫超雌综合征，是一种染色体异常的疾病，比正常情况下的人多一条X染色体，患者的症状表现为正常女，身体发育正常、有生育能力或稍差，仅少数表现为乳腺发育不良，巢功能异常等。
症状许多患有超雌综合症的女没有任何症状，或者只有轻微的症状。患有超雌综合征的女通常不会有异常的身体症状。大多数患有这种疾病的女都有正常的发育，能够怀孕。少数患者，在试管方面的异常表现主要为月经周期不规则，月经稀发，幼稚子宫，巢结构不清。极少数患者巢功能低下，原发或继发闭经，终导致生育力受损。诊断由于超雌综合征无明显的特异症状，因此临床上很难被一时间发现。多数是在做基因检测和染色体分型时无意发现。尤其是近年来，国内出现的部分案例中，出现了超雌综合征的母亲（47xxx）生下了同样是超雌综合征的助怀孕畸形（48xxxx，比常见的超雌综合征还多了一条），才引起讨论如下：患儿，女，8岁。以先天心脏病就诊。1.体检情况：长脸、眼距宽、内眦赘皮、轻度下颌突出、特殊面容似轻度先天愚型。Ⅱ度腭裂。智力中度低下，生活基本尚能自理，但学习能力很差。先天心脏病，心脏超声波检查示动脉导管未闭。外阴幼女型，盆腔超声检查未探及子宫及双侧巢，示子宫缺如可能。X线检查示脊柱、骨盆及两前臂骨发育未见明显异常。两手小指长度仅及无名指一节。两手掌纹均非通贯手，左手5个指和右手小指为尺箕，其余为斗形纹，指纹嵴线总数(TFRC)偏少。
2.细胞遗传学检查：用常规方法制作患儿外周血淋巴细胞染色体标本，镜下计数100个分裂相，数目均为48条，G显带核型分析结果为48，XXX。患儿行口腔粘膜细胞X染色质检查，观察500个细胞，X染色质出现率为38%(190/500)，其中3个X染色质的细胞占11%(55/500)。3.家系情况：患儿父母染色体核型均正常，非近亲婚配，双方家系成员均正常。患儿父母无流产史，患儿为一胎，怀孕期间未曾接触致畸变因素，已生育第**，女，染色体核型正常。讨论48，XXXX核型(X四体型)非常少见，国内外至今仅见15例报道。据有关资料，48，XXXX核型患者智力严重低下和伴发其他畸形，如眼距宽、内眦赘皮、下颌前突和多发骨骼畸形等。正常染色体核型本例除未发现骨骼明显畸形外，其他症状基本吻合。推测本例患者青春期后将表现征发育严重不良，闭经等。本例患者父母的染色体核型均正常，所以产生患儿的原因可能是子发生过程中引起减数分裂异常的不明环境因素。有可能患儿母亲子形成的减数分裂过程中X染色体不分离，结果产生异常的子(25，XXX)，与正常的子(23，X)受后即产生患儿(48，XXXX)。额外的X染色体可能都是母源的。关于X染色体亲本来源的实验研究还有待进一步进行。治疗方法目前还没有治愈超雌综合症的方法（因为多数情况下，也没有太明显的缺陷），所以国外也没有相关的研究和报道。对于已经确诊是超雌综合征的女方，如确实是担心致畸因素遗传下一代，可以考虑通过三代试管婴儿技术，正常染色体胚胎，从而避免异常症状的遗传
