发表于 2024-11-20
人类在减数分裂或在胚胎发育早期的有丝分裂中偶然会产生染色本的不分离或丢失而造成了合子的染色体异常，这些个体也将会出现助怀孕分化的异常，接下来泰国皇家试管遗传医院专家来告诉你。
一、真两畸型真两畸型不仅具有两特征的内外试管器，而且同时具有巢和睾丸两种不同的腺，有40%的患者一侧有巢，另一侧有睾丸;另40%的患者一侧为巢或睾丸，另一侧为睾(ovotestes);余下约20%的患者两侧面均为睾。真两畸型患者的副征生可为男或女，但其杂色体却为嵌合型。主要分为两个点：(一)46XX/47XXY;46XY/45X0;47XYY/45X0这一类型是由于胚胎发育早期部分细胞有丝分裂过程中产生了染色体不分离的现象，(如XYYY/XO)或染色体丢失(如46XXY/45X0)所造成的这些细胞初来源一个受，所以称为同源嵌合体(mosaic)。(二)46XY/46XX，这种类型十分罕见，可能是由双受的开米拉(chimera)发育而成。人类的开米拉因起源不同分为两类：双胎开米拉(twin chimera)和双受开米拉(dispermic chimera)。到1975年为止全世界发现上述两类开米粒各20例。Dunsford(1953)首先发现双胎开米拉，其特点是有友伴双胎存在，双胎之间由于交互移植，出现混合血液;双胎一方对另一方的移植的细胞缺乏凝集素，这是获得免疫耐受的较好例子，这种开米粒以自己的核型为主，他们具有正常的生育能力，我国在1983年也发现一例。Gartler(1962)发现另一类由双受引起的开米拉。它是由两上子和两核(可能为两个或一个双核，或一个，一个极体)受后由于某种原因融合长成一个个体的结果，因而也称为整体开米拉(whole body chimerism)，其特点是有混合型血液，体细胞培养物也显示镶嵌。核型为46XY/46XX，表现为真两畸形，无生育力。二、克兰费尔特综合征(Klinefelter's syndrome)又称为先天睾丸发育不全或小睾症。核型为47XXY，此是由于亲代减数分裂时，产生染色体不分离所致，通过X染色体上Xg血型家系分析表现，60%的患者是由于母方，40%是由于父方染色体不分离所致。男新助怀孕中的发病率为1.3，患者青春期后出现症状。身体瘦长，第二征弱，常出现女乳房，智力较差，睾丸小(图3-14)，细管玻璃样变，无子发生，不育。
三、特纳氏综合征(Turner's syndrome)又称为先天腺发育不全或先天巢发育不全等。核型为45XO，X染色质阴。1938年由美国Turner，H.首先报导。在中的发病率为0.2—0.4‰。患者表型为女，第二征发育不良，体矮(约120—140cm)，常有蹼颈和肘外翻，巢缺如，原发闭经，无生育能力。智力低下，常伴有先天的心脏病。产生的原因也是由于亲代配子形成过程中染色体的不分离所致。约有75%的丢失发生在女方。约有10%的丢失了是在早期裂时。Turner综合征患者发病率远比Klinefelter综合征为低，这是由于约98%的45X0胚胎在早期已流产。只有约20%的个体发育异常较轻微才得以存活之故。四、XYY综合征也称超雄，Sandberg(1961)首先报导，患者为男，身材高大，少数有发育异常和智力较低，大部分核型为47XYY，X染色质阴，有两个Y染色质，发病率占男的1/750—1/1500。1965年Jacob等发现在暴力犯罪中XYY的比例较高(1：28)，从而出两个Y染色体的存在可能导致患者有侵犯行为。由于当时新闻界的宣染和扭曲，如把美国嗜杀成的罪犯Speek.R描述成超雄，更引起了混乱。然而，另一些研究者的报告指出XYY综合征患者的智力发育和社会行为完全正常，因此这种染色体异常对行为的影响尚无定论。
五、XXX综合征又称为超雌，Jacobs等在1959年首先报导。发病率为0.8‰，数患者表型和生育能力都正常。只有少数患者继发闭经，智力稍低等症状，细胞学检查可发现患者有2个Barn小体。患者母亲的平均年龄增高，表明染色体不分离现象主要发生在母方。泰国皇家试管遗传医院专家温馨示：有染色体异常的夫妻不要痛苦，泰国三代试管婴儿第三代试管婴儿技术能够在胚胎移植前，对胚胎进行染色体全面查，挑出没有任何缺陷或异常的健康胚胎进行移植，这可以帮助绝大部分有染色体异常的夫妇圆自己一个宝宝梦，更降低了自然流产率，还高了女的妊娠质量，有效避免了胎儿患有先天遗传疾病的概率，真正做到优生优育。
