发表于 2024-11-20
01 什么是孕前遗传病基因检测?
孕前遗传病基因检测是指在怀孕前或孕期20周以前，通过抽取母亲或/和父亲外周血，帮助育龄人群了解自身是否为隐遗传病携带者，帮助科学备孕，并通过进一步遗传咨询和产前诊断，阻断单基因遗传病致病基因的垂直遗传，帮助防止缺陷宝宝出生的一种检测技术。
02 孕前遗传病基因检测技术原理
用高通量测序技术和目标区域捕获技术，对多种单基因遗传病同时进行检测，查夫妇双方的高风险基因携带情况，帮助科学备孕，并通过进一步遗传咨询和产前诊断，防止缺陷患儿出生，阻断疾病基因的遗传。
03 遗传疾病特点
国内人群高发疾病;
基因致病明确;
严重致畸致死精致残;
疾病可预防可阻断;
04 RFG泰国皇家医院孕前遗传病基因检测特点
专业
检测列表来自国际优秀数据库，专业遗传咨询人员深入解读，了解疾病潜在致病风险，科学指导生育;
准
用高通量测序技术和目标区域捕获技术，一次准确查多种单基因遗传病，查效率更高;
创新
可检测SN1基因7和8号外显子缺失。
05 RFG泰国皇家医院孕前遗传病基因检测流程
遗传咨询，样本集，DNA取，高通量测序，生物信息学分析，报告解读
样本类型： 外周血;唾液
06 孕前遗传病基因检测适用人群
● 准备怀孕，关注自身和孩子健康的夫妇
● 已经怀孕，孕20周前的夫妇
● 一方或双方有家族遗传病史的夫妇
● 已生育遗传病患儿的夫妇
● 未明原因不孕不育夫妇
● 近亲结婚夫妇
