发表于 2024-11-20
遗传病，一种危害人类健康且较难治愈的疾病。据有关数据显示，目前全世界共发现的人类遗传疾病已达上万种，但能治愈的却极少。
而生在患有遗传疾病的家庭是一种什么感受?有网友回答称不知道哪天就死精了，还有网友表示不敢女朋友。
为此很多患有遗传疾病的夫妻都不愿意要孩子，害怕生了一个同样不健康的孩子。可现在不一样了，虽然还是有很多遗传疾病无法治疗，但有部分遗传疾病却可以从源头切除。第三代试管婴儿技术可以在胚胎植入前进行染色体查和诊断，只移植健康的胚胎，这样就能避免将致病基因传下一代。
那遗传疾病括哪些?第三代试管婴儿能避免哪些遗传病?
遗传疾病主要分为单基因病、多基因病和染色体病三大类。
1、单基因遗传病
单基因遗传病指单个基因突变而引起的疾病。目前世界上发现的单基因遗传病达4000多种，发生率约为1/200。常见的单基因遗传病括血友病、假肥大型进行肌营养不良、地中海贫血、苯丙酮尿症、多囊肾病、家族高胆固醇血症、溶酶体贮积症、白化病、成骨发育不全等。
2、多基因遗传病
多基因遗传类疾病涉及多个基因变异，主要是由环境和多个基因突变综合影响导致。常见的多基因遗传病括哮喘、神分裂症、无脑儿、高血压、先心病、癫痫、关节炎、糖尿病、肿瘤和肥胖等。
3、染色体病
染色体病是由于染色体数目或结构异常所致的疾病。常见的染色体病括唐氏综合征、猫叫综合征及染色体病如Turner综合征、Klinefelter综合征等。
那哪些遗传疾病可以通过第三代试管婴儿技术进行查?
01 单基因遗传病
一般只要明确致病基因都可以通过PGD来出健康胚胎，但由于技术和成本问题，目前临床上只对少数单基因病PGD诊断。
02 多基因遗传病
由于多基因遗传病的致病基因比较复杂，遗传率高且不分助怀孕，所以还不能通过PGD对后代是否会患病作出判断。
03 染色体遗传病
绝大多数都可以通过PGD后代。
目前，第三代试管婴儿能检查出的遗传病达125种。通过PGD/PGS技术可检测胚胎全基因组的染色体疾病和94种单基因疾病，大幅高妊娠率，降低流产率和患病儿出生率风险。据临床数据显示，第三代试管婴儿可以将反复流产率从33.5%降低至6.9%，妊娠率从45.8%高至70.9%。
所以患有遗传病的夫妻，不用担心生不了健康宝宝。虽然现在第三代试管婴儿还只能检测出上百种遗传病，但随着试管婴儿技术的不断进步，相信未来会有越来越多的夫妻助试管助怀孕成功生下健康宝宝。
