做试管婴儿技术能够查的项目括单基因遗传疾病、染色体异常、多基因遗传疾病、遗传癌症以及其他遗传疾病等。另外,还可以对胚胎进行全面检测和,可以正常基因型的胚胎进行植入,降低后代罹患这些遗传疾病的风险。不过,并非所有遗传疾病都可以通过第试管婴儿技术进行查和预防。
试管婴儿可以查的疾病
1、单基因遗传疾病
单基因遗传疾病是由单一基因突变引起的一类常见遗传疾病。通过第试管婴儿技术,可以检测到携带有致病突变的胚胎,并正常基因型的胚胎进行植入。这样一来,就能避免将致命基因突变带下一代。
2、染色体异常
染色体异常是一类常见的遗传疾病,括唐氏综合征、爱德华综合征等。这些疾病通常由于染色体数量或结构异常引起。通过第试管婴儿技术,可以对染色体进行全面检测,并出正常染色体结构的胚胎进行植入。这样一来,就能降低孕产妇分娩染色体异常婴儿的风险。
3、多基因遗传疾病
多基因遗传疾病是由多个基因共同作用引起的一类遗传疾病。此类疾病具有复杂的遗传模式和表型变异。通过第试管婴儿技术,可以对多基因进行全面检测,并出携带较少致病基因的胚胎进行植入。这样一来,就能降低后代罹患多基因遗传疾病的风险。
4、遗传癌症
遗传癌症是由遗传突变引起的一类肿瘤。通过第试管婴儿技术,可以对携带有致癌突变的胚胎进行和剔除,正常基因型的胚胎进行植入。例如乳腺癌和巢癌常伴随着BRCA1和BRCA2等突变基因。夫妻双方如果都是携带有这些突变基因的健康人,通过第试管婴儿技术正常基因型的胚胎进行植入,就能大大降低后代罹患乳腺癌和巢癌的风险。
5、其他遗传疾病
除了上述几种常见遗传疾病外,第试管婴儿技术还可以查出其他的遗传疾病。例如地中海贫血、先天心脏病等都是可以通过第试管婴儿技术进行查的遗传疾病。