解密三代试管婴儿可以查哪些遗传病,染色体异常含其中

发表于 2024-11-04

第试管婴儿一般可以排除地中海贫血、色盲、先天白内障等遗传病。试管婴儿技术是一种新型的诊断技术,用于帮助家庭进行基因诊断,能够检测出遗传疾病,从而减少疾病在家庭内部的传播。通过试管婴儿技术,可以避免传播的疾病有神经系统疾病、遗传疾病和遗传病变等疾病。

试管婴儿可避免的遗传病

1、 地中海贫血

地中海贫血在广东省、广西省、海南等地是多发地区。如果父母两人都患有地中海贫血,那下一代是地中海贫血的概率非常大。如果患有这种病,医生会建议通过试管婴儿技术来进行助怀孕。现在通过试管婴儿技术中的PGD技术能查出正常健康的胚胎,从根本上避免下一代身上也携带地中海贫血症。

2、常染色体显遗传病

常染色体显遗传病表现为骨骼发育不全,成骨不全,马凡式综合征,视网膜母细胞瘤,多发家族结肠息肉,黑色素斑,胃肠息肉瘤综合征,先天肌强直等,这类遗传病的显遗传病基因在常染色体上,患者的家族中,每一代都可能出现相同病患,且发病与助怀孕无关,助怀孕都可发病,患者与正常人婚配,所生子女的发病危险率是50%,故不宜生育。

3、常染色体隐遗传病

夫妇双方均患有相同的严重常染色体隐遗传病,如先天聋哑,苯丙酮尿症,白化病,半乳糖血症,肝豆状变等,不宜生育,因为其所生子女肯定均为同病患者。理论上单基因遗传病只要致病基因明确的都可以通过PGT对后代进行,但由于技术的高难度和高成本,目前临床上仅对有限的几种单基因病PGT诊断标准。而染色体疾病绝大多数都可以通过PGT出健康的胚胎。

4、唐氏综合症

据临床统计,高龄产妇生下唐氏综合症可能比较高,但佳育龄期产妇也有可能生下唐氏儿。患儿的主要特征是智力低下,体格发育迟缓和面容特殊。试管婴儿PGS技术可通过对移植前染色体的查,避免怀上唐氏儿。试管婴儿是完全可以避免唐氏综合症的技术。

5、X连锁显遗传病

这类遗传疾病,显致病基因在x染色体上,患者中的女多于男。女患者与正常男婚配,子代无论助怀孕,均有50%患病几率。而男患者和正常女所生的子代中,助怀孕全部正常,助怀孕全部患病。这种情况的话,就可以通过第试管婴儿出男胚胎移植,怀上助怀孕,可以保证是健康宝宝。

6、X连锁隐遗传病

这类遗传病的隐致病基因,位于x染色体上,患者多为男。男患者与正常女婚配,所生助怀孕全部正常,但助怀孕均为携带者,携带者不发病但成年后依然存在生育问题,有可能生下患病后代。若女携带者与正常男婚配,所生孩子有50%的几率是患者,助怀孕全部正常。

7、多基因遗传病

这类遗传疾病发病原因复杂,遗传几率高,子代无论助怀孕发病几率都远超10%,危害比较严重。多基因遗传病由于致病基因众多,并且其是否发病有环境因素的作用,目前还不能通过PGD对后代是否易患作出判断。

三代虽然没有办法查所有的遗传疾病,但第试管婴儿经过发展,目前通过使用第试管婴儿技术,能甄和检测的遗传疾病达确定的多达125种之多,如肾上腺发育不良、唐氏综合征、先天白内障、血友病、脑积水、智力发育迟缓、色盲等。是遗传疾病、不孕不育家庭的不二之则。希望有这类生育问题的家庭,都能顺利好孕,宝宝健健康康的。