发表于 2025-08-11
第三代试管婴儿技术，也称为植入前遗传学检测（Preimplantation Genetic Testing, PGT），特别是其中的PGT-M（Preimplantation Genetic Testing for Monogenic/Single Gene Disorders），其主要目的就是在胚胎移植前，检测胚胎是否携带特定的、已知的遗传病致病基因或染色体异常。
PGT-M可以筛查的遗传病主要包括以下几类：
单基因遗传病 (Single Gene Disorders): 这是最主要的应用方向。这类疾病由单个基因的突变引起，可以通过检测胚胎细胞中的该特定基因来评估其风险。常见的单基因遗传病包括：
- 常染色体显性遗传病: 如 Huntington病、肌营养不良症（部分类型）、遗传性耳聋（某些类型）、某些类型的遗传性心脏病等。
- 常染色体隐性遗传病: 这是非常常见的一类，需要父母双方都携带致病基因才会发病。例如：
- 地中海贫血 (Thalassemia): 是中国南方高发的遗传病。
- 脊髓性肌萎缩症 (SMA): 又称“渐冻婴儿症”，对患者运动功能影响严重。
- 囊性纤维化 (Cystic Fibrosis): 在白种人群体中较为常见。
- 遗传性视网膜疾病: 如视网膜色素变性等。
- 遗传性心肌病: 如肥厚型心肌病等。
- 苯丙酮尿症 (PKU) 等。
- 性连锁隐性遗传病: 如血友病A/B、进行性肌营养不良症（DMD，部分类型）等（主要影响男性）。
- X连锁显性遗传病: 如抗维生素D性佝偻病等（可能对男性和女性都有影响，但表现可能不同）。
部分染色体数目异常 (Specific Numerical Chromosome Abnormalities): 虽然PGT-A（针对染色体非整倍性，如唐氏综合征）更常被用来筛查通用的染色体异常，但PGT-M在检测单基因遗传病的过程中，也会同时对胚胎的染色体数目进行检测。如果胚胎同时存在目标单基因病突变和明显的染色体数目异常（如三体、单体等），则会被排除。但这通常不是PGT-M的主要目的，其主要目标是基因层面的检测。
需要明确的是：
- 不是所有遗传病都能筛查： PGT-M只能针对那些致病基因已经明确、可以检测到的单基因遗传病。对于染色体结构异常、多基因遗传病（由多个基因和环境因素共同引起，如大部分先天畸形和常见复杂性疾病，如心脏病、糖尿病、精神分裂症等）目前还不能通过第三代试管婴儿技术进行有效的筛查。
- 需要先明确病因： 进行PGT-M前，通常需要通过遗传咨询、家系分析、父母基因检测等方式，明确患者所患遗传病的具体类型和致病基因，并评估通过试管婴儿技术进行胚胎植入前遗传学检测的可行性。
- 技术局限性： 任何检测技术都有一定的假阳性率和假阴性率。此外，对于某些基因的复合杂合子状态（即基因上有多个变异，不确定哪个是致病突变）可能难以准确判断。
总结来说，第三代试管婴儿技术（PGT-M）主要能够帮助夫妇筛选出携带特定、已知单基因致病基因的胚胎，从而避免将这些遗传病传递给下一代。 这对于有明确遗传病家族史或曾生育过遗传病患儿的夫妇具有重要的生育选择意义。
