试管婴儿可以做基因检测吗?试管婴儿能做基因筛查吗?
是的,试管婴儿(IVF)过程中可以做基因检测和基因筛查。这通常是在胚胎移植前进行的,目的是提高成功率并降低某些遗传疾病的风险。
具体来说:
基因筛查 (Prenatal Screening / Embryo Screening):
- 目的: 主要是指对胚胎染色体数目异常(非整倍体,如唐氏综合征就是21号染色体三体)的筛查。
- 技术:
- PGS (Preimplantation Genetic Screening): 检查胚胎的染色体数量是否正常。它通常不区分染色体是来自父母哪一方带来的,只看数量对不对。适用于有反复流产、高龄、多次移植失败等风险的夫妇。
- PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy): 这是PGS更精确的术语,含义与PGS基本相同,也是筛查胚胎染色体非整倍体。
- 时间点: 在胚胎移植之前进行。
基因检测 (Genetic Testing / PGT-M/PGT-S):
- 目的: 对胚胎进行特定的基因检测,用于诊断单基因遗传病或筛查平衡易位染色体携带者。
- 技术:
- PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic/Single Gene Defects): 检测胚胎是否携带特定的、已知的单基因遗传病致病基因。适用于已知家族中有单基因遗传病(如地中海贫血、杜氏肌营养不良等)的夫妇。
- PGT-SR (Preimplantation Genetic Testing for Structural Rearrangements): 检测携带染色体平衡易位的夫妇产生的胚胎中,是否含有由于染色体结构异常(易位、倒位等)可能导致的非整倍体胚胎。染色体平衡易位本身通常没有症状,但会导致后代流产或患有出生缺陷的风险增高。
- 时间点: 同样是在胚胎移植之前进行。
总结:
- 试管婴儿技术本身就为基因检测和筛查提供了可能,因为它允许我们在体外观察和操作单个胚胎。
- 基因筛查 (PGS/PGT-A) 主要关注染色体数量异常,适用于普遍的流产风险或高龄人群。
- 基因检测 (PGT-M/PGT-S) 主要关注特定基因或染色体结构异常,适用于有明确遗传病家族史或平衡易位携带的夫妇。
需要注意:
- 基因检测和筛查并非强制或适用于所有做试管婴儿的夫妇,通常需要根据夫妇的具体情况(如年龄、病史、既往妊娠史等)和意愿,在医生的建议下决定是否进行。
- 这些技术都有一定的费用,并且存在假阳性或假阴性的可能性。
- 医生会详细解释各项检测的原理、适用范围、潜在风险和局限性。
因此,回答你的问题:试管婴儿可以做基因检测和基因筛查。 但具体做什么类型、在哪个环节进行,需要根据个人情况和医生建议。