北京京都儿童医院

“发烧、肝脾肿大、全血细胞减少……”孩子身上如果出现这些症状,很多人反应是白血病,但做了骨髓穿刺,发现并不是,但是又不知道是什么病,辗转于各大医院求医,往往到最后,钱没少花,人却也没留住。

如果孩子出现这样的症状时,一定要小心,也许遇上了噬血细胞综合征。

噬血细胞综合征不是罕见病

噬血细胞综合征在1952年就开始命名,但之前在国内的研究不多,近十几年来才得到了越来越多的重视。

很多人对这种病很陌生,噬血细胞综合征却并不是不是罕见疾病。但由于目前很多医生对这种病也不甚了解,而且这种病发病很急,导致有很多患者被误诊,或者在确诊之前就去世了,使得疾病数据比较少,而它又是一种致命性疾病,死亡率非常高,就给人一种“罕见病”的错觉。

噬血细胞综合征的病因

噬血细胞综合征大概分为原发和继发性两类。

目前认为原发性噬血细胞综合征是基因本身出了问题,与遗传有明确的相关性,但是目前只有少数患者能够找到家族遗传背景。所以,即使没有家族遗传史,也不能排除原发噬血细胞综合征。如果双亲都携带有问题的基因,最后全部传给孩子,结果可能爸爸、妈妈以及家里其他人都没发病,但是孩子患有原发性噬血细胞综合征。

而继发性噬血细胞综合征的致病因素有多种,比如重症感染,寄生虫病、免疫性疾病、肿瘤等等都可能会引发噬血细胞综合征。

哪些症状可能需要怀疑是噬血细胞综合征?

噬血细胞综合征的临床表现呈多样性,如肝脾肿大、发烧、全血细胞减少等,并没有特异性的症状。但一般来说,当一个病人符合以下三种症状时,就要高度怀疑噬血细胞综合征:

不明原因的发热,如发烧一两周,但找不到细菌感染灶,找不到感染病毒;

不明原因的肝功能损害,即出现了肝功能异常,但是找不到具体原因;

不明原因的血细胞减少,如出现贫血,白细胞、血小板减少,经过各种骨髓穿刺等检查仍然不能判断是哪种血液系统疾病导致的。

当患者满足以上三种症状时,建议尽快找噬血细胞综合征专科大夫或者血液科专科大夫进行实验室检查,做出诊断。

噬血细胞综合征应尽早治疗

噬血细胞综合征属于血液科的急重症,起病急,而且一般发展速度都较快,早期如果无法得到有效治疗很快就会危及生命。跟公众熟知的白血病相比,急性白血病如果没有得到有效治疗,生存期大概是半年,而噬血细胞综合征发病后,如果没有得到有效治疗,生存期可能只有一到两个月。但噬血细胞综合征还是属于良性病变,不是恶性肿瘤,如果能得到及时有效的治疗,还是能取得不错的效果,治愈率高于白血病。

据北京京都儿童医院血液肿瘤中心孙媛主任介绍,以她的治疗经验,接收移植的患者移植成功率能达到70%,患儿移植成功后也不需要长期服药,在免疫功能恢复后就可以像普通孩子一样生活。所以其实噬血细胞综合征不像想象中那么可怕,是可以进行治疗的。但是目前国内对该病的认识不够,从医生到患者都有偏差,有的患者家长一听说这个病就自动放弃治疗了,其实是很可惜的,这个病并不是绝症,目前有些医生对于该病的诊治不是很了解,所以建议首先要及时诊断,如果无法确诊要尽早到血液病专科医院或者找血液科专科大夫确诊;其次就是及时按目前通用的治疗方案进行治疗;另外还要根据患者的表现判断是否为原发性疾病,如果是原发疾病,要尽早进行造血干细胞移植。

噬血细胞综合征的治疗费用

治疗噬血细胞综合征,不同人群、不同病因,治疗费用差别较大。,患者是否需要做干细胞移植;第二,每位患者维持治疗时间也不尽相同,所以费用不同。如果做到早诊断早治疗,不仅效果更好,而且治疗费用很低;如果病情很危重,就需要对症治疗和抢救治疗,这时费用就比较高。如果需要做干细胞移植,患者大约需要准备三四十万;移植后的维持治疗费用根据复发情况不同,每个月大约需要1000-5000元不等,总体的维持治疗费用大约为10-15万元。儿童由于用药剂量小,费用相对要低一点。