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出生不久即出现惊厥,贫血,休克,警惕甲基丙二酸血症!

近期,我科收治了一例新生儿,出生后不久反复出现惊厥,重度贫血,继而又出现严重休克,合并了复杂的代谢紊乱及多脏器衰竭,病情危重,经过积极抢救,患儿终于脱离了危险,但最终的诊断却是一个并不常见的罕见的代谢性疾病,应引起家长及儿科医生的高度重视。


入院后结合结合患儿临床表现出现反应差、反复抽搐、喂养困难、严重代谢性酸中毒,多脏器衰竭,实验室检查提示高氨血症、高乳酸血症,血串联质谱检查提示丙酰肉碱增高,尿气相色谱/质谱检查提示甲基丙二酸、甲基枸橼酸增高,最后诊断:甲基丙二酸血症合并高同型半胱氨酸血症


再次提醒:临床上遇见新生儿出生后不久即出现抽搐,除了考虑常见的病因以外,千万不要遗漏先天性遗传代谢病这一大类疾病。

有机酸血(尿)症是临床上最常见的一类遗传代谢病,目前已经发现50 余种,其中甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)最常见。

一、病因

由于甲基丙二酰CoA 变位酶(MCM)或其辅酶维生素 B12(Vit B12)代谢缺陷,使 L-甲基丙二酸 CoA 在线粒体不能转变为琥珀酸而蓄积,继而水解为甲基丙二酸,导致有机酸在体内蓄积。若维生素 B12 代谢缺陷,导致同型半胱氨酸代谢障碍,可出现甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症。

甲基丙二酸的代谢途径

出生不久即出现惊厥,贫血,休克,警惕甲基丙二酸血症!


二、临床表现

新生儿早期(出生后2~3 天)起病,临床表现无特异性,多表现为反应差、喂养困难、呕吐、呼吸急促、昏迷、惊厥、肌低下。急性期可见昏迷、严重代谢性酸中毒、酮症、低血糖、高乳酸血症、高氨血症、肝肾损害,甚至脑水肿、脑出血。


三、实验室检查

1、血氨增高,严重代谢性酸中毒,酮中毒。

2、甲基丙二酸可弥散至细胞外,在血液和尿液中可以检出。

①血串联质谱分析:血中出现大量甲基丙二酸、丙酰肉碱、甘氨酸、丙氨酸。

②尿气相色谱/质谱分析:尿中出现大量甲基丙二酸、甲基枸橼酸、3-OH-丁酸盐。

3、同时测定血清、尿液总同型半胱氨酸浓度以除外合并同型半胱氨酸血症。


四、诊断

遵循临床诊断→  生化诊断 →  酶学诊断  →  基因诊断的原则。

根据出生后不久出现拒食、呕吐、反应低下、惊厥、昏迷,化验检查提示代谢性酸中毒、AG 增高、血氨高、血及尿酮体增加,串联质谱分析或尿气相色谱/质谱分析在血或尿中检测出大量甲基丙二酸可做出初步诊断,进一步检查可完善酶学分子生物学检查和基因检测。

出生不久即出现惊厥,贫血,休克,警惕甲基丙二酸血症!


五、治疗

甲基丙二酸血症的治疗原则为减少蓄积、补充需要、促进排泄。

1. 对症治疗

①由于甲基丙二酸血症常伴严重代谢性酸中毒,表现为呕吐、抽搐、昏迷,所以对于新接诊的病人,在诊断尚未明确之前应立即做紧急处理,包括辅助呼吸、静脉输注 NaHCO3 纠正酸中毒、补液纠正脱水、输入葡萄糖提供提供热量等。

②由于感染常为甲基丙二酸血症急性发作的诱因,故应积极控制感染。

③由于有机酸及其衍生物损害中枢神经系统,必要时可进行腹腔透析、血液透析和利尿的方法去除毒性代谢物。

2. 饮食治疗

限制蛋白质的摄入,每天不超过1.0~1.5 g/kg,摄入足量的碳水化合物满足机体的能量需要。选用不含异亮氨酸、缬氨酸、蛋氨酸和苏氨酸的特殊奶粉进行喂养。

3. 大剂量维生素

维生素B12 可用于治疗维生素 B12 有效型甲基丙二酸血症,剂量 1~2 mg/d,肌注。对疑似本病的患儿应首先进行大剂量维生素 B12 试验性治疗,连续 3~6 天,尿甲基丙二酸及血丙酰肉碱水平下降的幅度超过 30% 视为治疗有效。

4. 左旋肉碱

左旋肉碱能促进甲基丙二酸和丙酰肉碱排泄,增加机体对天然蛋白质的耐受性,剂量50~100 mg/(kg.d),静脉滴注或口服。


六、如何预防

羊水甲基丙二酸浓度或酶活性测定,DNA 分析可做产前诊断。


科室介绍

出生不久即出现惊厥,贫血,休克,警惕甲基丙二酸血症!


新生儿科是昌平区高危/低危早产儿定点保健机构,国际空中危重患儿转运及救援单位。科室设有NICU、新生儿病房、家化病房以及小婴儿门诊,拥有新生儿辐救台、新生儿培育暖箱、心电监护仪、血气分析仪、呼吸机等各类现代化诊疗仪器,由北京市医师协会新生儿科专科医师分会理事专家伊慧珍、中华急诊医学会儿科学组组长宋国维、北京协和医院儿科教授王丹华组成的专业医疗团队,具备丰富NICU工作经验,熟练掌握生命支持技术,致力于为3个月以下小婴儿提供集诊疗、转运、急救、筛查、健康管理为一体的一站式服务。


医院简介

出生不久即出现惊厥,贫血,休克,警惕甲基丙二酸血症!


北京京都儿童医院是集医疗、科研、预防、保健和康复于一体的三级儿童专科医院,北京市医保定点医院。

2018年获国家非公协会行业评价最高标准,信用评价AAA级别、能力评价五星医院及全国诚信民营医院和北京市危重新生儿抢救转会诊网络指定医院。

医院建筑面积近4万平方米,设计床位500张。目前,在职员工700余人。汇集儿科领域专家、知名专家近百名。设立以小儿血液病科、小儿心脏病科、小儿神经病科、呼吸过敏科、新生儿科、口腔科、儿童保健科等为重点的36个专业科室。年门急诊量超30万人次,年住院量近1万人次。

医院以“中西并重、精益求精、至诚至爱、呵护儿童”为宗旨,以“创新、和谐、爱心、奉献”为院训,致力于成为儿童生命与健康的守护者,逐步成为国内一流的儿童医疗平台。

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